第一章　测序技术的发展历程及趋势 1
第一节　概述 1
第二节　第一代测序技术 3
第三节　第二代测序技术 11
第四节　第三代测序技术 20
第五节　测序技术的应用 23
第六节　测序技术的发展及展望 25
第二章　文库构建原理及特点 29
第一节　文库构建原理 30
第二节　文库构建的分类及特点 37
第三节　文库制备的质量评价及影响因素 57
第三章　高通量测序原理及特点 62
第一节　Illumina 测序 62
第二节　Ion Torrent 半导体测序 66
第三节　Complete Genomics 测序平台 71
第四节　单分子测序 73
第五节　纳米孔单分子测序 76
第四章　高通量测序的生物信息学分析原理及特点 84
第一节　概述 84
第二节　生物信息学数据存储格式 86
第三节　高通量测序生物信息学分析环境搭建 92
第四节　高通量测序检测数据分析原理和基本流程 109
第五节　生物信息学分析流程的性能确认 124
第五章　数据库136
第一节　概述 136
第二节　序列比对类数据库 139
第三节　突变过滤类数据库 141
第四节　突变注释与解读类数据库 145
第五节　实验室自建数据库 170
第六章　高通量测序实验室设计 174
第一节　高通量测序实验室分区设计 174
第二节　高通量测序实验室各功能区主要功能及基本仪器设备配置 188
第七章　高通量测序仪及其发展 197
第一节　高通量测序仪的发展历史 197
第二节　高通量测序仪简介 202
第三节　测序仪的选择 214
第四节　高通量测序仪的使用与维护 216
第八章　高通量测序临床应用的质量保证 221
第一节　高通量测序临床应用的管理 222
第二节　高通量测序检测分析前质量控制 231
第三节　高通量测序检测分析中质量控制 246
第四节　高通量测序检测分析后质量控制 319
第九章　高通量测序在染色体非整倍体无创产前筛查中的应用 342
第一节　概述 342
第二节　染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测的临床有效性 344
第三节　染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测原理 345
第四节　染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测的质量保证 351
第十章　高通量测序在胚胎植入前遗传学检测中的应用 369
第一节　胚胎植入前遗传学诊断/ 筛查技术发展简史 369
第二节　胚胎植入前遗传学诊断/ 筛查临床实践现状 371
第三节　胚胎植入前遗传学诊断/ 筛查相关指南 373
第四节　胚胎植入前遗传学诊断产品质量评价参考品制备 377
第五节　胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（高通量测序法）质量控制评价技术指南中诊断试剂的设计开发要求 385
第六节　胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（高通量测序法）质量控制评价技术指南中诊断试剂设计开发流程的质量控制要求 388
第七节　胚胎植入前遗传学诊断/ 筛查技术的局限性 393
第八节　胚胎植入前遗传学诊断/ 筛查技术的发展方向 395
第十一章　高通量测序在单基因遗传病检测中的应用 401
第一节　概述 401
第二节　单基因遗传病高通量测序检测流程 402
第三节　无创单基因病检测 421
第四节　展望与挑战 427
第十二章　高通量测序在遗传性肿瘤诊断和治疗中的应用431
第一节　概述 431
第二节　遗传性肿瘤的遗传咨询和检测 436
第三节　遗传性肿瘤相关检测指南和数据库 451
第四节　数据共享：突变型分类和结果解释 453
第十三章　高通量测序在肿瘤靶向治疗中的应用 458
第一节　概述 458
第二节　高通量测序进行肿瘤基因突变检测的技术策略和分析原理 459
第三节　肿瘤基因突变高通量测序检测的质量保证 470
第四节　高通量测序在肿瘤靶向治疗中的应用 479
第十四章　高通量测序在临床药物基因检测中的应用 486
第一节　概述 486
第二节　药物相关基因及其临床检测的意义 488
第三节　临床药物基因高通量测序检测 491
第四节　临床药物基因高通量测序检测的性能确认和质量控制 507
第五节　国内外临床药物基因检测指南 508
第六节　药物基因检测的临床推广应用 510
第七节　展望 511
第十五章　高通量测序在病原微生物检测中的应用515
第一节　概述 515
第二节　基于高通量测序的病原微生物检测原理 518
第三节　基于高通量测序的病原微生物检测流程 519
第四节　病原微生物高通量测序的检测性能和质量控制 523
第五节　病原微生物高通量测序面临的挑战 526
第十六章　高通量测序在表观遗传检测中的应用 530
第一节　表观遗传学概述 530
第二节　高通量测序在DNA 甲基化检测中的应用 532
第三节　高通量测序在组蛋白修饰检测中的应用 543
第四节　基于高通量测序的非编码RNA 检测 548
第十七章　高通量测序在免疫组库测序中的应用 562
第一节　概述 562
第二节　免疫组库高通量测序分析 567
第十八章　高通量测序在转录组学中的应用577
第一节　概述 577
第二节　高通量转录组测序 580
第三节　转录组测序数据分析流程 590
第四节　转录组测序的临床应用 597
附录 601
附录1　国家卫生计生委临床检验中心2016 年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价调查活动安排及注意事项 601
附录2　国家卫生计生委临床检验中心2016 年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变高通量测序检测室间质量评价调查活动回报表 602
附录3　国家卫生计生委临床检验中心2016 年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变ARMS 和数字PCR 检测室间质量评价调查活动回报表 606
附录4　国家卫生计生委临床检验中心2016 年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价调查活动总结 608
附录5　单基因病样品采集须知 613
中英文名词对照616
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